Telp / WhatsApp : 0811-1816-800

Hari Down Syndrome Sedunia, Mari Kenali Apa itu Down Syndrome

Tanggal 21 Maret setiap tahunnya selalu diperingati sebagai hari Down syndrome sedunia. Peringatan ini dilakukan sejak tahun 2012, dan tanggal 21 dipilih karena menandakan keunikan 3 kopi kromosom ke-21 atau dikenal sebagai trisomi 21 yang merupakan penyebab kondisi Down syndrome.

down syndrome, Hari Down Syndrome Sedunia

Baca Juga: Gangguan Kesehatan Jiwa, dari Penyebab hingga Cara Mengatasi

Mungkin Sahabat bertanya-tanya mengenai apa itu Down Syndrome?

Down syndrome merupakan salah satu jenis kelainan genetik sejak lahir, yang ditemukan oleh dr.Jhon Langdon Down pada tahun 1866, dan ditandai dengan:

  • Badan relatif pendek
  • Kepala mengecil
  • Hidung datar menyerupai ras mongoloid

World Health Organization (WHO) menyatakan bahwa terdapat 1 kejadian Down syndrome per 1.000 kelahiran hingga 1 kejadian per 1.100 kelahiran di seluruh dunia. Setiap tahunnya, sekitar 3.000 hingga 5.000 anak lahir dengan kondisi ini. WHO memperkirakan ada 8 juta penderita sindrom ini di seluruh dunia.

Di Indonesia, kasus down syndrome cenderung meningkat. Berdasarkan Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas) tahun 2010, angka kejadian sindrom pada anak berusia 24 sampai 59 bulan sebesar 0,12%. Pada 2013 angka kejadian down syndrome meningkat hingga 0,13%,  dan pada 2018 menjadi 0,21%.

Penyebab Down Syndrome

Sindrom ini disebabkan karena adanya kelainan genetik dalam kromosom, yang dapat diturunkan dari orang tua. Ketika sel janin berkembang, setiap sel seharusnya menerima 23 pasang kromosom, dengan total 46 kromosom yang berasal dari ibu dan ayah.

Pada penderita sindrom Down, salah satu kromosom tidak terpisah dengan baik. Terdapat salinan ekstra dari kromosom nomor 21 yang menyebabkan gangguan perkembangan otak dan fisik.

Baca Juga: 10 Jenis Buah dan Sayur yang Baik untuk Nutrisi Otak Anak

Gejala Down Syndrome

Ketika lahir, penderita sindrom memiliki gejala khas seperti:

  • Tampilan wajah datar
  • Kepala dan telinga kecil
  • Leher pendek
  • Mata miring ke atas
  • Telinga berbentuk atipikal
  • Kekuatan otot buruk

Penderita sindrom ini dapat dilahirkan dengan ukuran berat dan panjang badan normal, namun akan berkembang lebih lambat dibandingkan anak tanpa sindrom tersebut.

Beberapa kondisi medis lain yang sering kali menyertai sindrom Down :

  • Cacat jantung bawaan
  • Gangguan pendengaran
  • Penglihatan yang buruk
  • Katarak
  • Gangguan pada pinggul, seperti dislokasi
  • Leukemia
  • Sembelit
  • Gangguan pernapasan saat tidur
  • Demensia
  • Gangguan hormon tiroid
  • Kegemukan
  • Pertumbuhan gigi terlambat

Penderita sindrom diketahui lebih rentan terhadap infeksi, misalnya infeksi pernapasan, infeksi saluran kemih, dan infeksi kulit.

Apa Faktor Risiko Terjadinya Down Syndrome?

Janin berisiko mengalami kelainan genetik ini apabila ibu hamil berusia 35 tahun ke atas. Jika usia ibu semakin tua saat melahirkan, semakin besar pula risiko janin menderita sindrom.

Berdasarkan penelitian, kondisi ayah juga turut berperan dalam hal ini. Sebuah studi tahun 2003 menyatakan bahwa apabila ayah berusia diatas 40 tahun, memiliki peluang 2 kali lipat janin mengalami sindrom.

Faktor lainnya adalah:

  • Riwayat sindrom dalam keluarga
  • Kelainan genetik pada salah satu anggota keluarga

Cara Mendiagnosis Down Syndrome

Cara mendiagnosis sindrom Down dapat dilakukan dengan menjalani pemeriksaan skrining dan pemeriksaan diagnostik.

Pemeriksaan Skrining

Wanita berusia 30-35 tahun atau lebih, disarankan menjalani pemeriksaan skrining genetik selama kehamilan karena janin berisiko mengalami sindrom Down seiring bertambahnya usia ibu hamil.

Pemeriksaan Diagnostik

Tenaga medis dapat melakukan pemeriksaan berikut selama masa kehamilan, untuk mendiagnosis sindrom : pengambilan sampel dari plasenta, pemeriksaan cairan ketuban (amniosentesis), pengambilan sampel darah dari tali pusat.

Pemeriksaan juga dapat dilakukan setelah bayi lahir untuk memeriksa kondisi fisik bayi, maupun pemeriksaan penunjang lainnya (misal pemeriksaan darah, dan lainnya).

Cara Mengatasi Down Syndrome

Tidak ada pengobatan khusus untuk kelainan ini, namun deteksi dini dapat membantu penderita  sindrom untuk memaksimalkan potensi diri agar dapat berperan aktif dalam masyarakat.

Penderita down syndrome dapat memperoleh penanganan dari dokter, pendidik khusus, terapis wicara, terapis okupasi, terapis fisik, serta pekerja sosial. Beberapa penderita sindrom diketahui menggunakan program pendidikan individual (IEP), yang akan didukung oleh berbagai ahli.

Baca Juga: 14 Masalah Kesehatan Mental Pada Anak

Demikianlah mengenai sindrom Down yang merupakan salah satu jenis kelainan genetik sejak lahir.

Apabila Sahabat perlu informasi lebih lanjut mengenai kelainan bawaan ataupun Down Syndrome, Sahabat dapat berkonsultasi langsung 24 jam dengan dokter di Prosehat. Info lebih lengkap silahkan hubungi Asisten Kesehatan Maya 08111816800 atau klik http://www.prosehat.com/wa.

Referensi:

  1. Antara Fakta dan Harapan: Sindrom Down Hari Sindrom Down Sedunia 21Maret [Internet]. 1st ed. Jakarta: Kementeriam Kesehatan RI; 2021 [cited 19 March 2021]. Available from: https://pusdatin.kemkes.go.id/resources/download/pusdatin/infodatin/infodatin-down-syndrom-2019-1.pdf
  2. Down Syndrome: Causes, Types, and Symptoms [Internet]. Healthline. 2021 [cited 19 March 2021]. Available from: https://www.healthline.com/health/down-syndrome
  3. Down syndrome: Causes, symptoms, and diagnosis [Internet]. Medicalnewstoday.com. 2021 [cited 19 March 2021]. Available from: https://www.medicalnewstoday.com/articles/145554

 

Chat Asisten ProSehat aja